Sumar

Aflați modul în care FoundationOne CDx® furnizează medicilor rapoarte validate și detaliate cu privire la modificările genomice ale fiecărui pacient în parte, analizate de o echipă internă de medici oncologi și anatomopatologi acreditaţi.
Experiența

FoundationOne CDx® este susținut de experiența a peste 100 de experți de talie mondială din domeniu

FoundationOne CDx® este un procedeu rapid și eficient de realizare a profilului genomic tumoral, care este capabil în cadrul unui singur test secvențieze sute de gene asociate cancerului. Serviciul de realizare a profilului genomic oferit de FoundationOne® este în permanență optimizat de experți de talie mondială, furnizând medicilor un raport detaliat care îi poate ajuta să aleagă planurile de tratament adecvate pentru fiecare pacient în parte, de obicei în termen de 2 săptămâni de la primirea probei și a documentației aferente.1–3

FoundationOne CDx® este validat pentru a fi compatibil cu probe de țesut recoltate uzual în practica clinică, cum ar fi cele obținute din biopsii. Este necesar doar un minim de țesut pentru efectuarea acestui test, fapt care contribuie la conservarea țesuturilor și la economisirea timpului. Metoda FoundationOne CDx® de realizare a profilului genomic utilizează o tehnologie de secvențiere de ultimă generație (NGS) bazată pe captare hibridă pentru evaluarea unui număr mare de gene asociate cancerului, într-un singur test3, reducând la minim necesitatea unor teste paralele. După primirea unei probe de țesut tumoral, FoundationOne CDx® utilizează NGS extinsă pentru a investiga peste 99% dintre genele din regiunea de codificare a sute de gene cunoscute ca asociate cancerului, cu un nivel înalt de omogenitate, precizie și specificitate, identificând atât modificările frecvente cât și pe cele rare.4 S-a demonstrat că precizia de detectare cu ajutorul FoundationOne CDx® este de >99% pentru substituirile de bază, de >97% pentru inserții și deleții, de >95% pentru variația numărului de copii și >90% pentru rearanjări, aceasta însemnând că realizarea profilului genomic cu ajutorul FoundationOne CDx® poate identifica mai multe modificări decât pot fi identificate prin multe alte metode de testare.3,4

După efectuarea NGS pe bază de captare hibridă:

O echipă specializată de bioinformaticieni verifică manual secvențierea datelor oferite de către FoundationOne CDx® utilizând un sistem brevetat, personalizat de bioinformatică și analiză, asigurându-se că sunt raportate modificările relevante sub aspect clinic.4

O echipă multidisciplinară de experți interpretează și translatează ulterior aceste modificări identificate în informații relevante clinic și adnotează modificările genomice potrivit dovezilor clinice și știinițifice actuale, incorporând cea mai actualizată analiză computațională.5,6

Ulterior, o echipă de medici specialişti validează raportul, pentru a le da posibilitatea clinicienilor să interpreteze relevanța biologică și clinică a rezultatelor profilului genomic, prezentând potențiale opțiuni terapeutice și participări în studii clinice. Ulterior generării, raportul este supus revizuirii de către o echipă internă de medici oncologi sau anatomopatologi acreditaţi, înainte de a fi aprobat și publicat online.5

Ulterior, raportul FoundationOne CDx® condensează aceste informații extrem de complexe într-un raport bine structurat și concis, permițându-le clinicienilor să transforme într-un mod ușor și rapid aceste informații în decizii clinice.

Foundation Medicine excelează datorită unei echipe de experţi
swipe
Rapiditate

Comandarea serviciului FoundationOne CDx® se poate face foarte rapid și după consultarea pacientului

Comparativ cu multe alte tehnici tradiționale de testare, metoda de realizare a profilului genomic FoundationOne CDx® utilizează tehnologie NGS pentru evaluarea într-un singur test a unui număr de 324 gene asociate cancerului, reducând la minim necesitatea unor teste paralele.3,4 Acolo unde este necesar, se pot utiliza probe cu nivel scăzut de puritate și specimene prelevate prin aspirație cu ac fin.

Cerințele minime privind țesuturile sunt următoarele:

  • țesut ≥40μm, 10 lame necolorate sau bloc de ţesut fixat în formalină și încorporat în parafină7
  • trebuie să aibă ≥20% celule de origine malignă7
  • biopsia cu ac fin este de asemenea acceptată7
  • orice cantitate de țesut rămasă este restituită medicului curant sau laboratorului de anatomopatologie. 

FoundationOne CDx® este capabil să proceseze orice probă clinică ce îndeplinește aceste recomandări. În cazul în care proba tisulară este insuficientă, se va transmite o notificare în termen de aproximativ 2 zile de la primire.

Totuși, în anumite împrejurări, dacă o probă nu îndeplinește cerințele noastre, este posibil să se încerce efectuarea analizei și generarea unui raport calificat.

Pasi de urmat

Ce se întâmplă în momentul în care proba a fost primită?

Odată ce proba dumneavoastră a fost primită și secvențiată, echipa noastră globală alcătuită din peste 20 de bioinformaticieni, oameni de știință specializați în genetică și clinicieni, va lucra la generarea unui raport privind pacientul, raport atent pregătit și verificat prin prisma calității. Raportul corelează modificările cu terapii ţintite, imunoterapii cât și cu studii clinice, utilizând dovezi științifice actualizate și datele clinice publicate. Oncologii și specialiștii în genetică sunt de asemenea pregătiţi să răspundă la orice întrebări cu privire la raport, în plus față de sprijinul permanent al celor peste 100 experți din domeniu.

 

În plus, Roche, unul din liderii industriei farmaceutice, a încheiat un parteneriat cu Foundation Medicine, fapt care a condus la consolidarea reţelei de sprijin pentru pacienții al căror profil genomic a fost realizat prin utilizarea FoundationOne CDx®.

 

FoundationCORE

FoundationOne CDx® este sprijinit de una dintre cele mai extinse baze de date din lume, respectiv FoundationCORETM

FoundationCORETM, una dintre cele mai cuprinzătoare baze de date genomice pentru afecțiunile oncologice din lume, este un sistem în continuă dezvoltare, care cuprinde peste 150.000 de profiluri ale tumorilor de la pacienți.8 Analiza acestei ample baze de date deținută privat, ne permite să identificăm și să semnalăm atât modificările frecvente cât și pe cele rare de la nivelul unei probe de ţesut tumoral și să le asociem cu potențiale opțiuni terapeutice pentru pacientul respectiv.4,9

După identificarea modificărilor noi, baza de date FoundationCORETM este rapid actualizată, astfel încât toți viitorii pacienți să poată beneficia de aceste informații. Abordarea noastră ne permite să maximizăm șansele de corelare a terapiilor potențial benefice și a studiilor cu înrolare deschisă pentru terapii în cadrul studiilor clinice cu profilurile tumorale individuale ale pacienţilor.10

În afară de aceasta, raportul individual al fiecărui pacient contribuie la succesul per ansamblu al realizării profilului și al tratamentului viitorilor pacienți. În momentul identificării unei modificări la nivelul probei unui pacient, rezultatele sunt încorporate în sistem. Aceste rezultate pot fi ulterior extrem de utile în identificarea regimurilor adecvate de tratament pentru viitorii pacienți.10

Raport

Raportul FoundationOne CDx® asupra probelor

Raportul FoundationOne CDx® prezintă detaliat informații relevante cu privire la pacient, inclusiv data de primire a eşantionului tumoral și data generării raportului. Acesta furnizează atât o prezentare generală cât și o descriere detaliată a oricăror modificări (1) care au fost identificate, a numărului terapiilor care au fost identificate și care sunt asociate cu un potențial beneficiu clinic (2) și lipsă de răspuns (3), detalii cu privire la terapiile aprobate pentru un alt tip de tumoră care ar putea avea efecte benefice pe baza modificărilor depistate la pacientul în cauză, precum și referitoare la studii clinice cu înrolare deschisă potențial benefice în care sunt utilizate terapii în cadrul studiilor clinice (4).
Referințe
  1. Date interne Roche Foundation Medicine: prezentarea strategiei.
  2. Date interne Roche Foundation Medicine.
  3. Informații tehnice referitoare la FoundationOne CDx®.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  5. Date interne FMI. Procese de laborator: analiză detaliată.
  6. Date interne FMI. Genomica clinică & raportarea medicală: Crearea unui raport privind pacientul.
  7. Ghid FoundationOne privind specimenele.
  8. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Disponibilă la adresa: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accesată în noiembrie 2017].
  9. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2662.
  10. Comunicat de presă al FoundationCORETM, iunie 2016. Disponibil la adresa: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accesată în noiembrie 2017).