masthead

FoundationOne CDx® este un serviciu de realizare a profilului genomic pentru toate tipurile de tumori solide

FoundationOne CDX® în tumori solide

FoundationOne CDx™ (F1CDx) este un dispozitiv de diagnostic in vitro bazat pe tehnici secvenţiere de nouă generaţie pentru detectarea modificărilor de tipul substituţiilor, inserţiilor şi deleţiilor (indels) şi a variaţiilor numărului de copii (copy number alterations, CNA) la nivelul a 324 de gene şi a anumitor rearanjări genice, precum şi pentru identificarea semnăturilor genomice, inclusiv instabilitatea microsatelită (MSI) şi numărul total de mutaţii de la nivelul tumorilor (TMB) folosind ADN izolat din probe tisulare fixate în formalină şi incorporate în parafină (FFPE). Testul a fost conceput ca instrument complementar de diagnostic pentru identificarea pacienţilor care pot beneficia de pe urma tratamentului cu anumite terapii în conformitate cu indicaţiile terapeutice aprobate. În plus, F1CDx serveşte la realizarea profilului de mutaţii tumorale care va fi utilizat de profesioniştii din domeniul sănătăţii în conformitate cu ghidurile specifice din domeniul oncologiei la pacienţi cu neoplasme maligne solide.

 

Până în prezent, un număr de peste 150.000 de pacienți au beneficiat de realizarea profilului genomic cu ajutorul FoundationOne CDx®,4 această tehnică de realizare a profilului genomic al cancerului pe baza unei secvențieri de ultimă generație (NGS), validată de experți în domeniu, fiind și publicată în Nature Biotechnology.5 Aceste date facilitează totodată îmbunătățirea bazei de date FoundationCORETM, baza extinsă de date genomice aparținând Foundation Medicine.6 Foundation Medicine colaborează strâns cu companii farmaceutice de vârf la nivel mondial. Aceasta înseamnă că, pe măsură ce se dezvoltă noi terapii ţintite, Foundation Medicine se va asigura că modificările de la nivel tumoral sunt asociate cu acestea în cea mai actualizată formă cu putință.

Este testul FoundationOne CDx® potrivit pentru toate tipurile de cancer?

FoundationOne CDx® este utilizat pentru realizarea profilului tumorilor solide, incluzând toate tipurile principale de cancer, formele rare de cancer și cele cu localizare primară necunoscută, precum și tipurile recurente sau metastatice de tumori solide. FoundationOne CDx® poate fi de asemenea util pentru pacienții la care metodele tradiționale de testare și opțiunile standard de tratament au fost epuizate.1,7

Serviciul poate fi utilizat pentru completarea informaţiilor diagnostice uzuale în situații în care există multiple opțiuni posibile de tratament, unde sunt disponibile opțiuni limitate de tratament sau acolo unde tumora solidă poate prezenta modificări genomice neobișnuite sau rare.8–10

Relevanța clinică a profilului genomic al tumorilor solide

Eforturile de cercetare continuă pentru identificarea genelor care sunt cunoscute ca determinând apariția cancerului (oncogene). Acest lucru a condus la creșterea numărului țintelor terapeutice și, prin urmare, la o creștere a numărului de terapii ţintite oncologice. Pe măsură ce proporţia genelor cunoscute pentru corelaţia cu diverse tipuri de cancer crește, numărul țintelor pentru terapii specifice se amplifică.5,10,11

În afara modificărilor genomice, au fost descoperiți alți biomarkeri, cum ar fi TMB și MSI, care pot sta la baza deciziilor privind tratamentul. Analiza extinsă oferită de FoundationOne CDx® este utilă atunci când modificările genomice asupra cărora se poate acționa sunt necunoscute înainte de efectuarea testului.2,3,5

Distribuția variațiilor HER2/ERBB2 pe afecțiuni
Distribuția variațiilor HER2/ERBB2 pe afecțiuni
swipe

Analiza genomică ţintită este mai eficientă dacă se știe înaintea efectuării testului care sunt modificările vizate. Cu toate acestea, este dificil de stabilit în avans sub aspect clinic care vor fi cele mai relevante modificări genomice dintr-o tumoră solidă. Astfel, cu acest tip de analiză, există posibilitatea omiterii unor modificări genomice, ceea ce ar putea influenţa în ultimă instanță selectarea celui mai eficient tratament.8,12–15